ما هي أمراض الدم الوراثية؟ هي أمراض دم خطيرة تنتقل وراثيا من الآباء إلى الأبناء، مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم غير طبيعية. ويحدث ذلك بسبب خلل في الكروموسومات، مما يؤدي إلى عدم قدرة خلايا الدم، وخاصة خلايا الدم الحمراء، على القيام بوظائفها. ويؤدي ذلك إلى ظهور أعراض خاصة بكل مرض، وتختلف درجة الإصابة به حسب ما يلي:

  • إذا كان الخلل الكروموسومي موجوداً في كل من الأم والأب، فإن احتمال إصابة المولود بالمرض هو 25%.
  • لكن إذا كان أحد الأبوين يعاني من خلل في الكروموسومات والأب الآخر يتمتع بصحة جيدة. وهنا يمكن أن ينتقل المرض إلى الأطفال ويمكن أن يصبحوا حاملين لجين المرض.

ومن الجدير بالذكر أن أمراض الدم الوراثية يمكن أن تؤثر على مكونات الدم الصلبة والسائلة:

  • يمكن أن يؤثر على خلايا الدم الحمراء المسؤولة عن نقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم.
  • ويمكن أن يؤثر أيضًا على خلايا الدم البيضاء المسؤولة عن الدفاع عن الجسم ضد الالتهابات.
  • ومن الممكن أيضًا أن تتأثر الصفائح الدموية المسؤولة عن تخثر الدم.
  • ويمكن أن يؤثر أيضًا على البلازما.

عناصر المقالة

أبرز أشكال أمراض الدم الوراثية

كثرة الكريات الحمر الوراثية

كثرة الكريات الحمر الوراثية (HS) هو اضطراب انحلالي عائلي يرتبط بمجموعة متنوعة من الطفرات التي تؤدي إلى كثرة الكريات الحمر الوراثية (HS) وهو أيضًا أحد الأسباب الأكثر شيوعًا لفقر الدم الانحلالي.

الوراثة شائعة. وينجم عن خلل في البروتين الذي يشكل الغشاء الخارجي لخلايا الدم الحمراء. يؤدي هذا العيب إلى تكوين خلايا الدم الحمراء لأشكال كروية أو مستديرة. بسبب التغير في الشكل، تتحلل خلايا الدم الحمراء بسرعة أكبر من خلايا الدم الحمراء الطبيعية. يتم تدمير معظم خلايا الدم الحمراء في الطحال.

علاج كثرة الكريات الحمر الوراثية

  • إذا كانت الشكاوى بسيطة، فلن نعالجها.
  • إذا كانت لدينا أعراض حادة لانهيار خلايا الدم الحمراء، فإننا نستخدم العلاج الضوئي للتخلص من البيليروبين.
  • كما نعطي حمض الفوليك للمساعدة في تكوين خلايا الدم الحمراء.
  • وفي الحالات الشديدة ينصح باستئصال الطحال ولكن ابتداء من عمر ست سنوات حتى لا يتعرض للعدوى البكتيرية والميكروبية.

الثلاسيميا

الثلاسيميا أو ما يسمى بحمى البحر الأبيض المتوسط: هو مرض وراثي يحدث عند الأطفال بسبب إصابة أحد الوالدين على الأقل بالمرض. ويحدث ذلك بسبب خلل جيني يؤثر على الكروموسومات. ثم لا يستطيع الجسم إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين، الذي يشارك في تكوين خلايا الدم الحمراء. مما يؤدي إلى فقر الدم.

أعراض الثلاسيميا

وفي هذا النوع من فقر الدم نجد العديد من الأعراض، ولكننا سنذكر أكثرها شيوعاً:

  • يظهر على المريض تشوه في عدة عظام في الجسم، وخاصة عظام الوجه.
  • كما يصبح البول داكن اللون.
  • ونجد أيضاً تأخر النمو لدى الشخص المصاب.
  • غالبًا ما يشعر المريض بالتعب والإرهاق.
  • ونجد أيضًا اليرقان، حيث يتحول الجلد إلى اللون الأصفر أو الشاحب بسبب فقر الدم.

علاج مرض الثلاسيميا

ولأن الثلاسيميا مرض وراثي، فلا توجد طريقة للوقاية من الإصابة به، ولكن هناك بعض الإجراءات لمنع حدوث مضاعفات. ومن هذه الإجراءات:

  • اتبع نظامًا غذائيًا قليل الدهون. يعد اتباع نظام غذائي نباتي خيارًا جيدًا.
  • التقليل من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كانت نسبة الحديد مرتفعة وإذا كانت كمية الحديد بسبب تكسير كريات الدم الحمراء عالية نعطي عقار ديسفيرال لتقليل كميات الحديد الموجودة.
  • يمكن أن تساعد التمارين المعتدلة أيضًا.
  • ويجب أيضًا مراقبة المريض بشكل مستمر لأن المضاعفات قد تؤدي إلى الوفاة.
  • يحتاج الشخص المصاب بالثلاسيميا إلى عمليات نقل دم دورية لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء في الدم.
  • يلعب توفير حمض الفوليك أيضًا دورًا في تكوين خلايا الدم الحمراء.
  • في مرض الثلاسيميا الكبرى، يمكن إزالة الطحال.
  • إذا تم تشخيص المرض قبل ظهور المضاعفات، فإن عملية زرع نخاع العظم تكون مفيدة.

فقر الدم المنجلي

وهو مرض وراثي يؤدي إلى تغير شكل خلايا الدم الحمراء. ويصبح لزجًا وأقل مرونة، ويأخذ شكل المنجل. ونتيجة لهذا الخلل، يتم إعاقة حركة هذه الخلايا الدموية في الأوعية الدموية الصغيرة، مما يسبب تباطؤ تدفق الدم وبالتالي بطء نقل الأكسجين إلى أجزاء الجسم المختلفة.

أعراض فقر الدم المنجلي

تختلف أعراض فقر الدم من شخص لآخر، ولكن بشكل عام نجد الأعراض التالية:

  • – نقص خلايا الدم الحمراء وما ينتج عنها من فقر الدم، إذ يؤدي نقص خلايا الدم الحمراء إلى انخفاض كمية الأكسجين الواصلة إلى الخلايا، مما يؤدي إلى الشعور بالتعب والإرهاق.
  • ونتيجة لفقر الدم يتعرض المريض للإصابة بالالتهابات المتكررة.
  • ونلاحظ أيضًا تباطؤ النمو.
  • ونجد أيضا مشاكل في الرؤية.
  • كما نجد وذمة وانتفاخا في الأطراف، ونجد أيضا انتفاخا في البطن.
  • كما نجد نوبات من الألم الشديد في البطن والأطراف والصدر دون أي سبب.
  • ونجد أيضا الحمى.
  • يبدو المريض مصاباً باليرقان وشاحب في بشرة الوجه.

مضاعفات فقر الدم المنجلي

بسبب انسداد الأوعية الدموية الصفراء بالخلايا المنجلية بسبب بطء تدفق الدم، ولكن أيضًا بسبب الانخفاض الكبير في عدد خلايا الدم الحمراء.

  • حدوث جلطات دموية في القلب أو المخ.
  • يمكن أن تتشكل حصوات المرارة.
  • وفي بعض الأحيان نجد اضطرابات بصرية وفقدان البصر.
  • يحدث تأخر النمو أيضًا عند الأطفال.

علاج فقر الدم المنجلي

ومن المهم أن نذكر أنه لا يوجد علاج لفقر الدم المنجلي. ولكن علينا أن نتخذ بعض التدابير التصحيحية. لمنع تكرار الحالات الحرجة لدى المريض والتي تحتاج إلى سيارة إسعاف. تحسين نوعية حياة المريض وقدرته على التعايش مع المرض.

  • يحتاج مريض فقر الدم المنجلي إلى متابعة مستمرة لتقليل حدوث المضاعفات.
  • كما يمكن إعطاء المريض حمض الفوليك لأنه يساعد في تكوين خلايا الدم الحمراء.
  • في النوبات الحادة لفقر الدم المنجلي، وخاصة نوبات الألم، نقوم بإعطاء مسكنات الألم. إعطاء المريض الكثير من السوائل وإذا لم يستجب للمسكنات العادية قد نحتاج إلى إعطاء المورفين. ويتم ذلك في المستشفى تحت إشراف الطبيب.
  • كما يستخدم هيدروكسي يوريا في بعض الحالات لمنع آلام الصدر وضيق التنفس.
  • ويجب التركيز على إعطاء الأطفال التطعيمات الروتينية، ويجب إعطاء اللقاحات الموسمية، مثل لقاح كريب، للأطفال للوقاية من العدوى.
  • على عكس الأمراض الوراثية الأخرى، لا يحتاج مرضى فقر الدم المنجلي إلى نقل الدم.
  • من المهم التأكد من زيارة طبيب العيون بانتظام لمراقبة صحة عينيك. خاصة وأن فقر الدم المنجلي يمكن أن يؤدي إلى العمى.
  • في بعض الحالات، يمكن علاج فقر الدم المنجلي عن طريق زرع نخاع العظم.

وفي الختام يجب أن نتذكر أنه لا يوجد علاج لأمراض الدم الوراثية. ولكن يمكن الوقاية من حدوث هذه الأمراض عن طريق إجراء الفحوصات المخبرية قبل الزواج. وبهذه الطريقة، يتم التعرف على الأشخاص الذين يحملون المرض والذين لا تظهر عليهم أي أعراض. وهذا يقلل من انتقال المرض بين الأجيال. ويمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية للأجنة والكشف عن تشوهات الحمض النووي.